19 febrero 2009



SÍNDROMES RAROS

El Síndrome de Lowe, o Síndrome óculo-cerebro-renal es una enfermedad genética que afecta a uno de cada millón de individuos, luego en España es posible que existan 44 pacientes de esta dolencia.
Cataratas que derivan en glaucoma, retraso mental, hipotonía muscular y alteraciones renales (acidosis tubular renal) son algunos de sus síntomas. El gen afectado se encuentra en el cromosoma X, y solo los varones pueden padecerlo, siendo las mujeres portadoras de la enfermedad. Su curación no existe, aún habiendo sido descubierta su causa hace poco, en el año 1992.
Si pocos son los pacientes que hay o puede haber en España, menos aún son las familias que luchan activamente asociándose para dar a conocer la dolencia de sus hijos. Viven con la incertidumbre continua de unos hijos que nacen sin ver por las cataratas, se hacen entender difícilmente, empiezan a caminar tarde y sus complicaciones renales les hacen tener un futuro muy hipotecado.
La propia comunidad médica desconoce este trastorno y la investigación para tan pocos pacientes debe salir muy cara... aún así, existen líneas de investigación, muy particulares, muy por la labor de que sea una enfermedad más, como otras muy raras, que intentan obtener información de su bioquímica y alteraciones celulares.

1 comentario:

Caminando 42 dijo...

Cuando yo era niña, me interesaba más enterarme de las cosas que hablaban las personas mayores que los cuentos de CAPERUCITA o EL GATO CON BOTAS…
Los “espiaba”, porque los niños teníamos otro lugar y eso aún hacía que resultase más interesante. En esas conversaciones aprendía lo que a mí me interesaba y no lo que era obligado aprender.
Al leer el artículo “SINDROMES RAROS”, he recordado una conversación que escuché en un pueblecito de la montaña entre una tía mía y una señora que se encontró por la calle. “¿No lo Sabes?, nos hemos enterado que no tienen cinco hijos, no, ¡tienen seis!” mi tía la miró y me miró a mi significativamente. Yo, que era pequeña pero no tonta, me retiré por detrás de unos arbustos dando saltos y cantando como quien no quiere la cosa; y seguí escuchando. “Lo tienen aquí escondido con los abuelos porque es un verdadero monstruo, piensan que no vivirá mucho. Con decirte que no lo han inscrito en el Registro, porque claro, es una vergüenza, a saber…, esa familia, ya sabes…”
No sé más, y seguramente no se trataría precisamente del Síndrome de Lowe, pero a mí se me metió en el alma la angustia que estaría pasando aquella familia teniendo que ocultar un hecho que precisamente lo que necesita es apoyo y comprensión.
Bendita Web: www.sindromelowe.es y similares.