HEMOCROMATOSIS, una rareza peligrosa.

Me comenta un colega del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, en Zaragoza, uno de los mejores hospitales de la red pública aragonesa, lo importante de diagnosticar tempranamente la hemocromatosis, posiblemente debido a que hace unos días se ha celebrado con éxito, el Día Mundial del Donante de Sangre. Como ya se dijo en un blog anterior, debiéramos ser todos donantes (los que pudieran, obviamente), sin remilgos ni falsos pudores. Todos estamos expuestos a necesitar sangre. ¿Se imagina alguien que le dijeran a él o a algún miembro de su comunidad queriente que no existiera la suficiente sangre para poder ser intervenido quirúrgicamente o ser tratado...?

La hemocromatosis es una enfermedad cuya causa fundamental reside en la progresiva sobrecarga de hierro en la sangre y la consiguiente afectación a órganos que se verán dañados por ello, como el corazón, páncreas o el hígado entre otros.

Una de entre 500 y 1.000 personas sufre hemocromatosis hereditaria en España, y aproximadamente tres de cada 100.000 personas la sufren en su forma secundaria. No siempre es sencillo su diagnóstico, puesto cuando aparece y es tarde en muchas ocasiones. la hereditaria afecta a varones de más de 50 años (aunque existen casos en mujeres y jóvenes, pero no es lo usual), y en cambio, la adquirida se da más en adolescentes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión sanguínea, como la talasemia mayor o mayores con anemias crónicas adquiridas por síndromes mielodisplásicos.

Acabar con el exceso de hierro antes de que sus residuos se adhieran a los tejidos, no resulta complicado, aunque recuerda a métodos ya pasados. Me refiero a: sangrías periódicas (flebotomías), por las que se elimina el exceso de hierro.

Suele comenzar la enfermedad con síntomas como cansancio y somnolencia, afectando laboral y familiarmente de una manera muy preocupante. En escasas ocasiones se piensa en esta patología sino que se orienta hacia otros diagnósticos más usuales, obviamente. Sin embargo, el dolorimiento articular, cada vez más intenso conduce hacia una analítica más específica, en la que deberán aparecer los inequívocos signos analíticos de afectación hepática.

Si el diagnóstico es tardío, la retención hídrica, las alteraciones de coagulación sanguínea, el aumento de las transaminasas, etc... significarán la cirrosis hepática a la que no debiera nunca abocarse. Suele crearse también una diabetes sacarina debida a la afectación pancreática. También tiroides, hipotálamo, hipófisis, y alteraciones endocrinas varias como la desaparición de la menstruación en la mujer o incluso la impotencia sexual en el hombre no es infrecuente.

Más información en: www.hemocromatosis.es