ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR.
Nos suelen preguntar con frecuencia los familiares de pacientes con Enfermedad de Alzheimer la posibilidad de predecirse esta enfermedad, conocer de antemano el hecho de que una persona vaya a desarrollarla en un futuro. Me parece adecuado enlazar este tema, aunque sea tangencialmente con el artículo de ayer acerca del mayor, y con el de anteayer sobre las biotechs. En la actualidad, la predicción es muy pequeña, alrededor del 0,3%.
Las personas que poseen una mutación concreta en los cromosomas 21, 14 o 1 sí que se conoce que padecerán la enfermedad. Es lo que se llama Alzheimer familiar, que lo diferencian en cierto grado de la llamada Enfermedad de Alzheimer involutiva, la que conocen todos los ciudadanos en líneas generales. La familiar aparece antes de los 60 años, bastante antes, y afecta muy rápidamente al habla, por ejemplo. La mayoría de las familias que sufren estas mutaciones son ya bien conocidas por los especialistas, se ha estudiado su perfil genético, dibujado el árbol genético para detectar la mutación y detectar los casos con antelación. Pero, insisto, es un porcentaje ínfimo en el total de casos de la enfermedad.
A día de hoy, no existe ninguna prueba que pueda predecir la Enfermedad de Alzheimer involutiva antes de la aparición de los primeros síntomas. Sería interesante descubrir un marcador biológico que distinguiera en el comienzo de la enfermedad su diagnóstico certero, al menos para separarlo de otras muchas posibilidades patológicas que sí tienen un tratamiento eficaz. Y en ello están las biotechs de las que se habló en días precedentes. Su interés por descubrir tal contingencia con una simple prueba complementaria provocaría una satisfacción científica y médica enorme.
Tres mutaciones son las causantes de la anteriormente comentada forma familiar. La mutación más importante ocurre en el gen app, que codifica la proteina APP. Esta proteina tiene una característica muy especial: posee un segmento llamado "péptido amiloide", que es precursos de las fatales placas amiloides que se forman en el cerebro de los pacientes de Alzheimer y que deteriorran sus capacidades cognitivas a medida que transcurre la enfermedad (la memoria, la comunicación, la cognición, etc...). Lo dañino de esta mutación es que facilita que la proteina APP se rompa justo de manera que quede libre este péptido "maligno". Por su parte, las otras dos mutaciones se producen en los genes que codifican las proteinas presenilina 1 y presinilina 2, y ayudan a que se desarrolle la enfermedad.
El factor de riesgo más importante para desarrollar esta patología es estar envejecido, el segundo es tener el alelo ApoE4. Éste sí que se pude detectar por medio de un análisis de sangre, pero "el riesgo de padecer una enfermedad no asegura que se vaya a desarrollar... No todo es tan sencillo, y en medicina mucho menos.
Además, hay muchos otros factores de riesgo: ambientales (hipertensión arterial, obesidad, tabaquismo o traumatismos craneoencefálicos repetidos...), más otros muchos que existen y no conocemos... O sea, de masiados para que exista una sola prueba que las relacione a todas en un tiempo determinado y sobradamente útil desde el punto de vista terapéutico (a todos los niveles).
De tal modo, insisto en recomendar la lectura del artículo de ayer y que cada cual saque sus consecuencias...
1 comentario:
Si nos ceñimos a las noticias de los medios de comunicación “reinantes” y nos quedamos ahí, de verdad que dan ganas de desconfiar de todo ser humano. Mentirosos, prepotentes, estafadores, sinvergüenzas y canallas han tomado las antenas del mundo mundial, y lo que es peor, son la envidia de no pocos “panolis” descaminados. Y no dejemos atrás a los miserables de la convivencia, esos que viven de dimes y diretes sembrando la discordia por donde pisan, y tildando de “tontos” a las buenas personas.
Menos mal que existe una mayoría que trabaja honestamente, sin alharacas, y aportando su labor positiva para bien de la comunidad.
Hay personas muy válidas que lo pasan muy mal solo por el hecho de haber nacido en un país de “riesgo” y llegan a carecer de casi todo. Hace un tiempo oí un comentario de un chico joven conocido de la familia que me dejó helada. Disertando sobre las penurias que sufren tanta gente en el mundo se descolgó con la siguiente observación: “Los que pasan penalidades en este mundo es porque han hecho méritos para ello”. “TREMENDO”. Por supuesto, su entorno, en ese momento, gozaba de bienes materiales salud y “mando en Plaza”. No sé lo que le durarían aquellos “humos”, pero con los años, yo creo que ya habrá mordido la suficiente cebolla y habrá rectificado. Tengo que decir que era un buen chico, confuso y engreído; hijo de determinados ambientes donde se negaba cualquier enfermedad familiar. Este tipo de “sarampiones” se curan cuando toca la adversidad a la puerta; entonces nos damos cuenta de que TODOS somos vulnerables a las mismas desgracias y que gracias a muchas personas “IGNORADAS”, hasta ese momento, trabajando y poniendo su inteligencia a nuestro servicio contamos con ayuda. Entonces se cae en la cuenta de que el mundo puede seguir existiendo gracias a sus desinteresados militantes de base, que por cierto, son una callada mayoría.
Es una lástima que “Las Biotechs” y “páginas” como la que nos ocupa no gocen de mayor divulgación e interés.
De cualquier forma, la especie humana de la Creación, a veces, parece que carecemos de esa” inteligencia” que dicen nos separa y enaltece ante el resto de seres vivientes. Preferimos bañarnos en aguas fétidas de ciénaga que nos envenenan, dando la espalda a las aguas cristalinas que manan de la Naturaleza que compartimos.
En ese medio trabajan, investigan y profundizan muchos “compañeros de vida” que poniendo su inteligencia al servicio de todos “NOS AYUDAN A VIVIR”
GRACIAS
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